Merhaba sevgili okurlarım... Bugün sizlere poliklinik günlerimde yaşadığım, tanıdığım ve tanı koyduğum bir hastamdan ve teşhisinden bahsedeceğim. Bundan 2 yıl kadar önce 6 yaşlarında bir minik ve anne...

Merhaba sevgili okurlarım... Bugün sizlere poliklinik günlerimde yaşadığım, tanıdığım ve tanı koyduğum bir hastamdan ve teşhisinden bahsedeceğim. Bundan 2 yıl kadar önce 6 yaşlarında bir minik ve annesi polikliniğime geldiler. Anne çaresizce elindeki dolu dosyayı önüme koyarak ‘Hocam Allah rızası için benim çocuğumun nesi var bana söyleyin’ dedi. Bu sırada çevreye bakan, heryere gülücükler saçan geniş ağzı, küçük kalkık burnu, geniş aralıklı dişleri ve dolgun dudaklarıyla karşımda çok sevimli bir minik duruyordu. Dosyaya bakarken anne çaresizce gözyaşlarıyla, “Çevremdeki herkes ‘Senin oğlun normal değil’ diyor. Eşim çocuğu hor göruyor. Oysaki benim oğlum sevecen ve çok tatlı bir çocuk ben anormallik göremiyorum” dedi. Dosyasına baktığımda doğuştan kalbinin halk arasındaki tabirle delik olduğu ve yine doğuştan tiroid hormonlarının çalışmadıgını gördüm. Dışardan takviye tiroid replasmanı alıyordu ve endokrin ve çocuk kardiyolojı bölümlerinde ayrı ayrı takipliydi. Anneye okul başarısını sordugumda öğrenmede güçlük çektiğini söyledi. Bu sırada minik adam yanıma gelip sürekli bana gülümsüyordu. ‘Ellerini uzat’ dedim, ellerimi tuttu. O kadar sevecen o kadar tatlıydı ki... O sırada kafamda deli sorular; 6 yaşına kadar gelmiş bir çocuğun ve çevrenin farklı olduğunu düşündüğü bir çocugun bu zamana kadar konulamamış tanısı neydi? Tiroid ile ilgili tahlillerini istedikten sonra anneyi telkin edip ertesi gün gelmesini söyledim. Onlar gittikten sonta tüm akşam olabilecek sendromları okudum, araştırdım.. Evet, bulmuştum! Bu minik Williams sendromuydu... Peki neydi Williams sendromu? Williams sendromu diğer adıyla Williams-Beuren sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktur. Williams sendromu, kromozom 7’deki yaklaşık 25 genin silinmesi ile oluşur. Pek çok gelişimsel soruna neden olur. Bunlar, kalp ve kan damarı sorunları (daralmış kan damarları dahil), kas-iskelet sistemi sorunları ve öğrenme güçlüklerini içerir. Belirtileri nelerdir, nasıl anlaşılır? Geniş ağız, küçük kalkık burun, geniş aralıklı dişler ve dolgun dudaklar gibi belirli yüz özellikleri, kolik veya beslenme sorunları, dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu (DEHB), öğrenme bozuklukları, serçe parmağının içe doğru kıvrılması, kısa boy, Konuşma gecikmeleri, değişen derecelerde zihinsel engel, tiroid fonksiyon bozukluğu gibi belirtilerle kendini gösterir. Ancak dikkat çekici olan şey şu ki Williams sendromu olan çocuklarda  çok olumlu kişisel özellikler vardır; müziğe ilgi, fiziksel temastan kaçınma, aşırı arkadaşça olmak, yüksek seslere duyarlılık gibi... Tüm gece bu sendromu okuduktan sonra ertesi gün gelen anneyi Williams sendromu teşhisini kanıtlamak için genetik bölümüne yönlendirdim. Yaklaşık 1 ay sonra anne elinde genetik sonuçla ‘Ne olur güzel birşey söyleyin test sonucu çıktı’ diyerek kapımı çaldı. Evet minik, Williams sendromuydu. Çevreye güler yüz saçan, o ayrık dişli koca ağızlı minik, Williams sendromuydu. Anneye sendromun özelliklerini anlatıktan sonra bu çocukların fiziksel sorunlarından ziyade herkse aşırı güvenmek, hemen kandırılmak gibi kişisel bazı zayıflıkları olduğunu vurgulayarak büyürken annenin ve babanın çok dikkat etmesı gerektiğini çocuğun çevresini hep kontrol etmesi gerektiklerini anlatarak poliklinikten uğurladım. Şimdi diyorsunuz ki ‘Ne diyor bu doktorumuz? Nereden çıktı bu Williams sendromu?’ Bugün çok sevdiğim bir hocam, Kalp ve Damar Cerrahisi Profesörü Prof. Dr. Enver Dayıoğlu ile sohbet ederken şöyle geriye doğru gidip hayatlarımızı gözden geçirdik... Herkese inanan, iyi niyetli ve suistimale açık kalplerimiz geriye baktığımızda hep kırılmıştı. İnsanlara kayıtsız güven duyduğumuzu fark ettik. Sonra aklımıza Williams sendromu geldi ve ikimizin de fiziksel olmasa da ruhen birer Williams olduğuna emin olduk. Bugünlük benden bu kadar... Sizlere yazmaya devam edeceğim... Son olarak söyleyeceklerim: Herkese güvenmekten vazgeçelim. Hep kalbimizle değil biraz da zihnimizle hareket edelim. Her uzanan eli tutmayalım, tıpkı bir Williams gibi... Ölçelim, tartalım, tanıyalım... Sizleri seviyorum! Sağlıkla kalın...