Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (Combined Immunodeficiency/SCID), doğuştan gelen ve bağışıklık sisteminin neredeyse tamamen yok olduğu, nadir ve ölümcül bir genetik hastalıktır. Vücudun savunma mekanizmasının devre dışı kaldığı bu hastalıkta, bireyler basit bir enfeksiyon karşısında bile ciddi risk altındadırlar.
GENETİK KÖKENİ
SCID’in temel sebebi, bağışıklık hücrelerinin gelişiminden sorumlu genlerde meydana gelen mutasyonlardır. Bu genetik mutasyonlar bağışıklık sisteminin en önemli hücrelerinden T ve B hücrelerinin üretimini ya da fonksiyonunu engeller. SCID'in en yaygın formu, X-linked SCID, X kromozomunda gerçekleşen mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyonlar, özellikle erkek çocuklarda sık görülür çünkü erkekler yalnızca bir X kromozomuna sahiptir. Bu nedenle, eğer bu tek kromozomdaki gen hatalıysa, başka bir X kromozomu telafi edemez. Bunun yanı sıra, ADA (adenozin deaminaz) eksikliği gibi başka genetik faktörler de SCID’in farklı türlerinin ortaya çıkmasına neden olabilir.
SESSİZ KATİL
SCID, bebeklerde yaşamın ilk birkaç ayında fark edilmeye başlanır. Bağışıklık sistemi neredeyse hiç çalışmadığı için, SCID’li bebeklerde tekrarlayan ve ciddi enfeksiyonlar görülür. Özellikle solunum yolu enfeksiyonları, mantar enfeksiyonları ve kronik ishal yaygın belirtiler arasındadır. Bebekler ayrıca normal gelişimlerini sürdüremeyebilir, kilo alımı yavaşlar ve genel sağlık durumları giderek kötüleşir. Bu belirtilerle karşılaşıldığında, yenidoğan tarama testleri ve genetik analizler yapılır. SCID tanısı konulan bebekler, yoğun bakım altında ve steril ortamda yaşatılmaya çalışılır, çünkü basit bir soğuk algınlığı bile ölümcül olabilir.
TEDAVİ YOLLARI
SCID tedavisinde en etkili yöntem, kemik iliği naklidir. Bu tedavi yöntemi, hastanın sağlıklı bağışıklık hücreleri üretebilmesini sağlar. Uygun bir donör bulunduğunda, başarılı bir kemik iliği nakli SCID'li bir bebeğin hayatını tamamen değiştirebilir. Bunun yanı sıra, son yıllarda geliştirilen gen tedavisi umut verici bir alternatif olarak ortaya çıkmıştır. Bu tedavide hatalı genler düzeltilerek, hastanın bağışıklık sistemi yeniden yapılandırılabilir. Gen tedavisinin klinik başarıları artmakla birlikte, bu alan hâlâ deneysel aşamalardadır.
SCID'İN GELECEĞİ
SCID, tedavisi zor bir hastalık olsa da, genetik mühendislik ve tıbbi teknoloji alanındaki ilerlemeler, gelecekte bu hastalıkla mücadele eden bireyler için daha parlak bir gelecek vaat ediyor. Yenidoğan taramaları ve erken teşhis, hastaların yaşam sürelerini önemli ölçüde artırırken, gen terapileri ve yeni ilaçlar üzerinde yapılan çalışmalar SCID’in tedavisinde devrim yaratabilir. Erken tanı ve etkili tedavi ile SCID’li bebeklerin sağlıklı bir yaşam sürme şansları giderek artmaktadır.
