BERNA SEVER / EGE TELGRAF- Genetik sendromlar, dünya genelinde milyonlarca insanın hayatını etkileyen ancak çoğu kişinin yeterince bilgi sahibi olmadığı karmaşık hastalıklardır. Bu sendromlar, genetik materyaldeki değişiklikler nedeniyle ortaya çıkar ve genellikle doğumdan itibaren kendini gösterir. İşte en yaygın bilinen genetik sendromlardan bazıları ve taşıdıkları özellikler:
Down Sendromu (Trizomi 21): 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla karakterize olan Down sendromu, gelişimsel gecikme, karakteristik yüz hatları ve zeka geriliği gibi belirtilerle kendini gösterir. Aynı zamanda kalp defektleri de sıkça görülür.
Turner Sendromu: Kadınlarda bir X kromozomunun eksikliği veya kısmen eksikliği sonucu ortaya çıkan Turner sendromu, kısa boy, cinsel gelişim bozuklukları ve kalp sorunları gibi belirtilere yol açar.
Klinefelter Sendromu: Erkeklerde bir ekstra X kromozomunun (XXY) bulunması durumunda görülen bu sendrom, testosteron eksikliği, kısırlık ve zeka geriliği gibi belirtilerle seyreder.
Marfan Sendromu: Fibrillin-1 genindeki mutasyonların neden olduğu Marfan sendromu, uzun boy, ince vücut yapısı ve kalp ile damar anomalileriyle tanınır. Bu sendromda eklem hipermobilitesi de sıkça rastlanır.
Kistik Fibrozis (Cystic Fibrosis): CFTR genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan kistik fibrozis, solunum yolu enfeksiyonları, sindirim sorunları ve tuzlu ter gibi belirtilerle karakterizedir.
Fragile X Sendromu: FMR1 genindeki CGG tekrarlarının artmasıyla ortaya çıkan bu sendrom, zeka geriliği, otizm spektrum bozuklukları ve dikkat eksikliği ile hiperaktiviteye neden olur.
Prader-Willi Sendromu: 15. kromozomun baba tarafından gelen kopyasındaki genetik anormallikler sonucu görülen Prader-Willi sendromu, aşırı yeme, obezite, zeka geriliği ve hipotoni gibi belirtilere yol açar.
Angelman Sendromu: 15. kromozomun anne tarafından gelen kopyasındaki genetik anormallikler nedeniyle ortaya çıkan Angelman sendromu, gelişimsel gecikme, nöbetler ve mutlu, gülümseyen yüz ifadesiyle tanınır.
Williams Sendromu: 7. kromozomun bir kısmının silinmesiyle ortaya çıkan Williams sendromu, gelişimsel gecikme, karakteristik yüz hatları ve kardiyovasküler sorunlarla seyreder. Bu sendromda sosyal kişilik özellikleri de dikkat çeker.
