BERNA SEVER / EGE TELGRAF- Alport sendromu, genetik bir hastalık olan ve böbrek, kulak ve gözlerde çeşitli problemlere yol açabilen bir durum. Bu sendrom genellikle böbrek hasarıyla başlar ve genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Alport sendromu, genellikle X kromozomunda bulunan genlerdeki mutasyonlar nedeniyle oluşur ve bu genlerin taşıyıcısı olan erkeklerde hastalık daha belirgin olabiliyor.
BÖBREK SORUNLARI
Alport sendromu, böbrek hasarı ile karakterize. Hematüri (kanlı idrar), böbrek yetmezliği ve yüksek tansiyon, hastalığın belirtileri arasında yer alıyor. Hastalar genellikle idrar testi ile bu sorunları fark edebilir.
İŞİTME KAYBI VE İÇ KULAK SORUNLARI
Sendrom, iç kulaktaki yapısal sorunlara neden olarak işitme kaybına yol açabilmekte. Bu durum genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde belirginleşir. İşitme kaybı, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebiliyor.
GÖZ ANOMALİLERİ
Alport sendromu, gözlerle ilgili sorunlara da yol açabiliyor. Özellikle lens kapsülü veya kornea ile ilgili sorunlar ortaya çıkabilmekte. Bu göz anomalileri, hastalığın tanısına katkıda bulunabiliyor.
GENETİK KÖKEN VE AİLE ÖYKÜSÜ
Alport sendromu, genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve genellikle ailede daha önce bu sendroma sahip bireylerin olması durumunda risk artar. Genetik testler, hastalığın teşhisi için önemli bir rol oynuyor.
