Türk ve ABD’li genetik uzmanları, entelektüel yeti yetersizliği ve otizm spektrumuna yol açan CC2D1A genindeki farklılıkların başka hastalıklara da neden olabileceğini bilimsel olarak kanıtladı. Araştırma, genetik temelli hastalıkların daha erken dönemde tespit edilerek, özel tedavi yöntemleriyle etkilerinin azaltılmasına olanak tanıyacak önemli bulgular sağladı.
Bursa’dan Önemli Bir Keşif
2020 yılında Bursa Uludağ Üniversitesi (BUÜ) Hastanesi’ne başvuran ve davranış bozukluğu şikayeti olan iki kardeşin tetkiklerinde, CC2D1A geninin entelektüel yeti yetersizliği ve hafif otizm spektrumuna yol açtığı belirlendi. Bu tespitin ardından, genin farklı hastalıklarla olan ilişkisini daha geniş çapta incelemek amacıyla ABD'nin Yale Üniversitesi ile bir protokol imzalandı.
Dört Yıllık Araştırma Sonuç Verdi
Yale Üniversitesi liderliğinde, Abdullah Gül, Çanakkale Onsekiz Mart ve İstanbul Medeniyet Üniversiteleri’nden akademisyenlerin yer aldığı 20 kişilik bir araştırma ekibi, genetik çalışmaları yaklaşık dört yıl süren bilimsel bir araştırmaya imza attı. Araştırma kapsamında, kurbağanın embriyosunda CC2D1A geni işlevsiz hale getirilerek hayvanın kalbinin sol yerine sağda olduğu, böbreklerinde kist oluştuğu ve beyin omurilik sıvısında akım bozuklukları görüldü. Bu bulgular, genin yalnızca entelektüel yeti yetersizliği ve otizmle değil, organ gelişimi ve sistem bozukluklarına da yol açabileceğini gösterdi.
Erken Teşhis ve Özel Tedavi Yöntemleri
Araştırmanın en önemli bulgularından biri, CC2D1A genindeki mutasyonların erken dönemde tespit edilebileceği ve bu sayede hastalıkların erken evrelerde tedavi edilebileceği oldu. Araştırma, ailelerin hamilelik döneminde bu tür genetik hastalıkların riskleri hakkında bilgilendirilmesini ve gerekli tedavi önlemlerinin erken alınmasını amaçlıyor. Ayrıca, CC2D1A geni üzerindeki bu keşif, hastalıkların etkilerinin minimize edilmesi için özel destek tedavi yöntemleri ve yaşam düzenlemeleri gerekliliğine de dikkat çekiyor.
Silya Geni ve Meyve Sinekleri Üzerindeki Denemeler
Prof. Dr. Şehime Gülsün Temel, araştırmanın paydaşlarından biri olarak, bu keşfin dünya tıp literatürüne önemli bir katkı sağladığını vurguladı. Temel, yapılan denemelerin sadece kurbağalarla sınırlı kalmadığını, aynı zamanda meyve sinekleri üzerinde de yapıldığını belirterek, “Meyve sinekleri üzerinde yapılan çalışmalarda, CC2D1A geni silindiğinde, sineklerin izole bir şekilde farklı yerlerde durdukları gözlemlendi. Bu da otizm spektrumlu hastalarda gözlenen davranışlarla paralellik gösterdi,” dedi.
Prof. Dr. Temel, araştırmanın sonucunda "silya geni" olarak tanımladıkları bu genetik keşfi literatüre kazandırdıklarını ve bu alandaki bilimsel çalışmaların devam ettiğini ifade etti.
