Down sendromu, genetik bir bozukluktur ve 21. kromozomun bir fazlasıyla, yani 3 kopya olarak bulunmasından kaynaklanır. Normalde insanlar 46 kromozoma sahipken, Down sendromlu bireylerin hücrelerinde 47 kromozom bulunur. Bu genetik değişiklik, fiziksel ve zihinsel gelişim üzerinde etkili olabilir.
Down sendromu, kişiden kişiye değişiklik gösterebilir; bu yüzden belirtiler, fiziksel özellikler ve sağlık durumu farklılıklar gösterebilir. Ayrıca, Down sendromu kişiden kişiye geçmeyen bir genetik durumdur ve her 800 hamilelikten birinde görülmektedir. Ancak, yaş ilerledikçe bu risk artmaktadır.
DOWN SENDROMUNUN ÜÇ TÜRÜ
Down sendromunun üç ana türü vardır:
Trizomi 21: En yaygın türdür. 21. kromozomda üç kopya bulunur.
Translokasyon: 21. kromozom, başka bir kromozoma bağlanarak yer değiştirir.
Mozaik: Kişinin bazı hücrelerinde normal kromozom sayısı varken, diğer hücrelerde fazla kromozom bulunur.
Her bireyde bu türlerden biri olabilir ve her tür, Down sendromunun etkilerini farklı şekilde gösterebilir.
DOWN SENDROMUNUN BELİRTİLERİ
Down sendromunun belirtileri, genellikle fiziksel özelliklerle kendini gösterir. Ancak her bireyde aynı şiddette belirtiler görülmeyebilir. Yaygın belirtiler şunlardır:
Düzleşmiş yüz yapısı: Özellikle burun köprüsünde belirgin bir düzleşme görülebilir.
Yukarıya doğru çekik gözler: Gözlerde yukarıya doğru bir eğrilik olabilir.
Kısa boyun: Boy, genellikle yaşıtlarına göre daha kısadır.
Tek avuç içi çizgisi (Palmar Kıvrımı): Bir avuç içinde yalnızca tek bir çizgi olabilir.
Boy kısalığı: Çocukluk ve yetişkinlikte boy kısalığı yaygındır.
Bu fiziksel özellikler her Down sendromlu bireyde farklı derecelerde görülebilir.
DOWN SENDROMUNUN TEDAVİSİ VAR MI?
Down sendromunun tedavisi yoktur çünkü genetik bir durumdur. Ancak, Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesi çeşitli desteklerle iyileştirilebilir. Erken yaşlardan itibaren yapılan müdahaleler, fiziksel terapi, konuşma terapisi ve psikolojik destek, bireylerin gelişimine yardımcı olabilir.
Birleşmiş Milletler, Down sendromlu bireylerin sağlık hizmetlerine kolay erişimini ve dışlayıcı olmayan eğitim koşullarını savunmaktadır. Bu şekilde, Down sendromlu bireyler eğitim alabilir, çalışabilir ve bağımsız bir yaşam sürebilir. Pek çok Down sendromlu birey, normal okullarda eğitim görmekte, iş hayatında başarılı olmakta ve sosyal yaşamda aktif rol oynamaktadır.
DOWN SENDROMLU BİREYLERİN BAŞARI HİKAYELERİ
Down sendromlu bireyler, doğru eğitim ve destekle büyük başarılara imza atabiliyor. Örneğin, Mar Galcerán, İspanya’nın Valencia kentinde bölgesel meclise seçilen ilk Down sendromlu kişi olmuştur. Ellie Goldstein, Down sendromlu bir model olarak ünlü Vogue dergisine kapak olmuştur ve doktorlar onun bu sendromdan dolayı yürüyemeyeceğini veya konuşamayacağını söylemişti.
Ayrıca, İngiltere’de Heidi Crowter, Down sendromlu ceninlerin kürtaj yoluyla alınmasına karşı çıkan bir hak savunucusu olarak dikkat çekmiştir. Bu tür başarı hikayeleri, Down sendromlu bireylerin topluma katkı sağlayabileceklerini ve kendi hayatlarını bağımsız bir şekilde sürdürebileceklerini gösteriyor.