Doğukan EMEKLİ/ EGE TELGRAF- Edwards Sendromu, tıbbi adıyla Trizomi 18, vücut hücrelerinin normalden üç adet yerine iki adet 18. kromozoma sahip olması sonucu ortaya çıkan bir genetik bozukluk olarak karşımıza çıkıyor. Bu durum genellikle bebeklik döneminde teşhis edilir ve yaşam süresi sınırlı olabilir.
Belirtiler
Edwards Sendromu olan bireylerde bir dizi fiziksel ve zihinsel belirti görülebilir. Bu belirtiler arasında küçük çene, kapanmayan eller, omurgada kıvrımlar, zeka geriliği, kalp problemleri ve diğer organ anomalileri bulunmaktadır.
Teşhis ve Tedavi
Edwards Sendromu, genellikle hamilelik sırasında yapılan rutin tarama testleri veya doğum sonrasında yapılan genetik testlerle teşhis edilir. Ancak, bu durumun tedavisi zordur ve genellikle semptomların hafifletilmesine yöneliktir. Tedavi, genellikle bir multidisipliner yaklaşımı içerir ve kalp problemleri gibi öncelikli sağlık sorunlarına odaklanabilir.
Ailelere Tavsiyeler
Edwards Sendromu teşhisi konan aileler, genellikle bu durumla başa çıkmak için destek ararlar. Genetik danışmanlık, aileleri bu durumla ilgili bilgilendirme ve duygusal destek sağlamada önemli bir rol oynar. Aileler, çocuklarının yaşam kalitesini artırmak ve sağlık sorunlarına en iyi şekilde yanıt vermek için sağlık profesyonelleriyle işbirliği yapmalıdır.
Bu nadir görülen genetik durumla ilgili daha fazla bilgi almak ve farkındalığı artırmak, toplumun bu konudaki anlayışını güçlendirebilir. Edwards Sendromu'nun daha iyi anlaşılması, genetik araştırmalara ve bu tür durumlarla başa çıkma yöntemlerinin geliştirilmesine katkı sağlayabilir.
