Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu, dünya genelinde sadece 4 milyonda bir kişide görülen son derece nadir bir genetik hastalık olarak dikkat çekiyor. Bu hastalık, çocuklarda hızlı yaşlanma sürecine yol açan genetik bir mutasyondan kaynaklanıyor ve hastaların yaşam süresi genellikle 20 yıl ile sınırlı kalıyor.
‘GENETİK TEMEL’
Progeria, çocuklarda 18-24 ay arasında belirginleşmeye başlar ve hızla ilerleyen yaşlanma süreci ile kendini gösterir. Hastalık, LMNA genindeki bir mutasyona bağlı olarak gelişir ve bu mutasyon, "progerin" adı verilen hatalı bir proteinin üretimine yol açar. Progerin, hücrelerin yapısını bozarak hücresel yaşlanmaya neden olur. Bu durum, özellikle hücresel stres, DNA hasarı ve hücre ölümü gibi olgularla ilişkilidir. Progeria hastalarında yaşlanma belirtileri, genellikle erken dönemde belirginleşir. Yüzde küçük çene yapısı, çıkık burun, büyük gözler ve ince dudaklar gözlemlenir. Ayrıca ciltte incelme, kırışıklıklar ve damarların belirginleşmesi gibi belirtiler de görülür. Çocuklar, yaşlarına göre kısa boylu ve düşük kilolu olurlar. Kas gelişimi ve yağ depolanması ise çok sınırlıdır. Zamanla eklem hareketliliği azalır ve kemik deformasyonları ortaya çıkabilir.
‘DİĞER SAĞLIK SORUNLARI’
Progeria hastalığının en ciddi etkilerinden biri, erken yaşta atardamar sertliği gelişmesidir. Bu durum, kalp krizi, inme ve hipertansiyon gibi kardiyovasküler hastalık risklerini artırır. Progeria’lı bireylerin bağışıklık sistemleri de zayıflar, bu da onları enfeksiyonlara karşı daha savunmasız hale getirir. Progeria’nın kesin tanısı, genetik testlerle konulmaktadır. LMNA genindeki mutasyonun tespiti, hastalığın varlığını doğrular. Şu anda progeria için bir tedavi bulunmamaktadır, ancak semptomların yönetilmesi ve hastaların yaşam kalitesinin iyileştirilmesi için çeşitli yöntemler uygulanmaktadır.
Progeria hastaları, zamanla hızla yaşlanırken, bilim insanları bu hastalığın tedavisi için araştırmalarını sürdürmektedir. Ancak şu anda bu genetik rahatsızlığın tedavi edilmesi mümkün olmasa da, yaşam süresinin uzatılması ve yaşam kalitesinin artırılması için çalışmalar devam etmektedir.
