Ahmet Buğra TOKMAKOĞLU- EGE TELGRAF/ Spinal Müsküler Atrofi (SMA), genetik bir hastalık olup sinir hücrelerini etkiler ve omuriliğin hareketi kontrol eden sinir hücrelerinin zayıflamasına neden olur. SMA'nın belirtileri arasında kas zayıflığı, solunum güçlüğü ve hareket kısıtlılığı bulunur. Tanı, genetik testlerle konulur ve tedavi seçenekleri arasında hastalık modifiye edici ilaçlar, fizyoterapi ve solunum tedavisi yer alır. SMA, halen tam bir tedavi olmamakla birlikte, yeni geliştirilen tedavi yöntemleri ve rehabilitasyon programları ile semptomların hafifletilmesi ve yaşam kalitesinin artırılması mümkündür.
SMA Belirtileri
SMA'nın belirtileri hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişebilir. Ancak, genellikle SMA hastalarında ortak olarak görülen belirtiler şunlardır:
Kas zayıflığı ve güçsüzlük
Yutma ve solunum güçlüğü
Hareket kısıtlılığı veya felç
Beslenme sorunları ve kilo kaybı
Skolyoz (omurga eğriliği) gibi ortopedik sorunlar
SMA Tanısı
SMA tanısı genellikle klinik belirtiler ve genetik testlerle konulur. Doktorlar, hastanın semptomlarını değerlendirecek ve gerekirse kan veya doku örneklerinden genetik testler yapacaklardır. SMA, hastanın genetik yapısındaki belirli bir genetik mutasyondan kaynaklanır, bu nedenle genetik testler hastalığın tespitinde önemli bir rol oynar.
Tedavi Seçenekleri
SMA'nın tedavisi için birkaç seçenek mevcuttur, ancak şu anda tam bir tedavi yoktur. Ancak, SMA'nın yönetilmesi ve semptomların hafifletilmesi için bazı tedavi seçenekleri şunları içerir:
Hastalık Modifiye Edici Tedaviler (DMT)
SMA tedavisinde en büyük gelişmelerden biri, SMA'nın ilerlemesini yavaşlatmaya veya durdurmayı amaçlayan hastalık modifiye edici tedavilerin geliştirilmesidir. Özellikle nusinersen ve onasemnogene abeparvovec gibi gen terapileri SMA semptomlarını hafifletmek için kullanılmaktadır.
Fizyoterapi ve Rehabilitasyon
SMA hastaları için fizyoterapi ve rehabilitasyon programları, kas gücünü artırmak, hareketliliği artırmak ve kas atrofisini önlemek için önemlidir. Bu programlar, hastaların yaşam kalitesini artırabilir ve bağımsızlıklarını korumalarına yardımcı olabilir.
Solunum Tedavisi
Solunum cihazları ve solunum egzersizleri, SMA hastalarının solunum güçlüğüyle başa çıkmasına yardımcı olabilir ve solunum fonksiyonlarını destekleyebilir.
Beslenme Desteği
SMA hastaları için beslenme desteği, kilo kaybını önlemek ve yutma güçlüğü yaşayan hastaların beslenme ihtiyaçlarını karşılamak için önemlidir.
SMA, genetik bir hastalık olması nedeniyle henüz tam bir tedavisi olmamakla birlikte, yeni geliştirilen tedavi yöntemleri ve rehabilitasyon programları sayesinde hastaların yaşam kalitesini artırmak ve semptomları hafifletmek mümkündür. Hastalar ve aileleri, uzman doktorlarla işbirliği yaparak en uygun tedavi planını belirleyebilirler.
